Metabolisk myopati


Termen "metabolisk myopati" är att säga "metabola muskelsjukdom." I denna grupp av muskelsjukdomar har ändrat några av de kemiska reaktioner som är nödvändig för korrekt produktion och lagring av energi i muskelceller eller myocyter.

De muskler, att på lämpligt sätt uppfylla sin roll när så erfordras, de behöver en mycket energi lagrad i form av molekyler av adenosintrifosfat eller ATP.



Denna energi är typiskt från kolhydrater och fetter som lagras i muskelkraft som bränsle i form av glykogen, eller extraherade direkt från det cirkulerande blodet i form av glukos och fettsyror.

Om mängden energi som finns i musklerna är lägre än normalt, manifesterar funktionell defekt kliniskt med en rad symptom.

Symptom

Den karakteristiska symptom på en metabolisk myopati är motion intolerans, manifesteras genom utmattning nästan alltid i början av muskelaktivitet, men i vissa myopatier visas först i slutet av året.

Tillsammans med trötthet, kan patienten med en metabolisk myopati aquejarse smärta och kramper.

När smärtsamma episoder av metabola myopatier är intensiva, ofta den kliniska manifestationen av en process av nedbrytning akut muskelstruktur som kallas rabdomyolys, myopati karakteristisk för metabolisk brist på karnitin-palmitoil.transferasa.

Under krisen för rabdomyolys muskel myoglobin, vars närvaro i urinen (myoglobinuri) markeras av den djupa röda färg som köper släpps.

Myoglobinuri orsakar njurskador, om de inte behandlas på rätt sätt med skyndsamhet, med administrering av intravenösa vätskor.

Typer av myopatier

Olika metabola myopatier frånvarande skiljer i kemi i sekvensen av muskelvävnad metaboliska processer som leder till produktion och lagring av energi i mitokondrierna av muskelceller eller myocyter.

I sin tur kan metabola myopatier klassificeras enligt principen om ämnesomsättningen omedelbart berörs (kolhydrater och fetter).

- Myopatier från defekter i metabolismen av kolhydrater

- Acid maltas Brist: Även känd som glykogen lagring sjukdom typ 2, Pompes sjukdom eller glykogen lagring generaliserad.

Du kan börja i barndomen (infantil form av Pompes sjukdom) eller i vuxen ålder och ärvs som en autosomal recessiv egenskap. Det orsakar progressiv muskelsvaghet som främst drabbar musklerna i bålen (andningsmuskulaturen) och följande ledamöter (proximal myopati). - Underskott deramificanti enzym: glykogen lagring sjukdom typ 3 eller sjukdom Cori eller Forbes.

Du kan börja i barndomen eller vuxen ålder och ärvs som en autosomal recessiv egenskap.

Särskilt drabbar levern och muskelsvaghet uppträder vanligen senare, är mer uttalad i musklerna i underarmarna, händer, underben och fötter.

- Underskott av muskel fosforylas: glykogen lagring sjukdom typ 5 eller McArdle sjukdom.

Med en början kan vara i barndomen eller vuxen ålder, är autosomalt recessivt ärftlig.

Orsaker utövar intolerans, särskilt om det är intensiv, med kramper och muskelsvaghet.

- Brist på fosfofruktokinas: Glykogen lagring sjukdom typ 7 eller sjukdom Tarui.

Start från barndom till vuxen ålder, är autosomalt recessivt ärftlig.

Det visar sig som smärt motion intolerans, kramper och även myoglobinuri.

- Fosfoglyceratkinas brist: glykogen lagring sjukdom typ 9.

Hus från barndom till vuxen ålder, med X-bunden recessiv

Kliniskt manifesterad som anemi, splenomegali, utvecklingsstörning och kramper. Mindre ofta kan påverka muskelsvaghet, kramper och myoglobinuri.

- Brist på fosfoglyceratmutas: glykogenlagringssjukdom typ 10.

Hus från barndom till vuxen ålder, med autosomalt recessiv nedärvning. Orsakar motion intolerans, muskelsmärta, kramper och ibland myoglobinuri.

- Laktatdehydrogenas: glykogen lagring sjukdom typ 11.

Det börjar i ungdomen och ärvs som en autosomal recessiv egenskap. Den förekommer med motion intolerans och myoglobinuri kris. Utbrotten är ofta förknippade.

- Myopatier defekter av fettmetabolismen

- Karnitin brist: Det börjar i barndomen och ärvs som en autosomal recessiv egenskap.

Denna metaboliska myopati skrider långsamt, påverkar hjärtmuskeln och musklerna i rötterna av de övre och nedre extremiteterna.

Karnitin brist kan vara sekundära till andra metabola sjukdomar (sekundär karnitinbrist) eller ett resultat av en mutation i genen som ansvarar för transporten uttrycker det cellulära proteinet karnitin (primär karnitinbrist).

- Bristen på karnitin palmitoyl transferas: sällsynt myopati med debut i ungdomen med autosomalt recessiv nedärvning.

Motion intolerans och kramper uppträder vanligen efter långvarig träning och tröttsamt, även efter flera timmar av efterbehandling träning.

Vanligtvis orsakar rabdomyolys kris.

- Myopatier från defekter i återvinning av adenosintrifosfat eller ATP

- Underskott mioadenilato deaminas: Hus i vuxen ålder autosomalt recessivt.

De flesta människor med denna brist är asymtomatiska, medan endast vissa symtom på motion intolerans muskler.

Alla metabola myopatier denna serie utom karnitin brist orsakas av defekter i de enzymer som är involverade i metabolismen av kemiska reaktioner muskler; dessa enzymatiska defekter i sin tur orsakas av mutationer i de gener som uttrycker dessa enzymer.

Karnitinbrist myopati orsakas av bristen på en molekyl som inte är ett enzym, men är involverat i den metaboliska processen.

374

Kommentarer - 0

Inga kommentarer

Lägg till en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tecken kvar: 3000
captcha