Web Tool hjelper måle risiko for genetisk mutasjon knyttet til tykktarmskreft


Forskere ved Brigham and Women Hospital og Dana-Farber Cancer Institute har utviklet et elektronisk spørreskjema for å hjelpe leger avgjøre om pasienter med risiko for tykktarmskreft er sannsynlig å bære mutasjoner i to gener knyttet til den vanligste arvelige formen av sykdommen .

Etterforskerne, som rapporterte sine funn i de 27 septemberutgaven av Journal of American Medical Association, utviklet spørreskjemaet basert på resultatene av en studie av fem års klinisk og genetisk data fra nesten 2000 pasienter. De fastslått at personlige og familiens historie å pålitelig forutsi sannsynligheten for en person å imøtekomme mutasjoner i gener knyttet til kreft.

Spørreskjemaet, som er tilgjengelig på http://www.dfci.org/premm og utviklet seg fra den største studien av disse genetiske mutasjoner i amerikanske pasienter, er en av de første instrumentene som leger kan kvantifisere sannsynligheten for pasienter å bære arvet mutasjoner assosiert tykktarmskreft. "Vi håper at modellen, og enkel tilgang på nettet, vil føre til helsearbeidere å være lett i stand til å identifisere pasienter med risiko og resultatet av screening på et tidlig alder," sier Sapna Syngal, MD, MPH, av Brigham og kvinne og senior forfatter av studien. "Forebygging er fortsatt en av våre beste våpen mot tykktarm og andre kreftformer."



Forfatter av studien er Judith Balmana, MD, tidligere medlem av Dana-Farber og nå på sykehuset Vall d'Hebron, Universitat Autonoma de Barcelona, ​​Spania.

Mellom to og fem prosent av alle kolorektal kreft i vestlige land forekommer hos personer med mutasjoner i genene MLH1 og MSH2 - en tilstand som kalles Lynch syndrom. "Vårt mål var å produsere en modell som kunne hjelpe leger kvantifisere risikoen for MLH1 og MSH2 mutasjoner har en pasient," sier Syngal. "Pasienter med høy risiko skal da sendes til vev eller genetisk testing for å fastslå om de bærer mutasjonene."

I familier med Lynch syndrom (også kalt tykktarmskreft arvelig nonpolyposis, eller HNPCC), enkeltpersoner har en høyere risiko for å utvikle kreft i tykktarm og endetarm, ofte i tidlig alder. Familiemedlemmer også overfor en høyere risiko enn gjennomsnittet for andre krefttyper, inkludert de av livmorslimhinnen kanalen, eggstokker, mage, tynntarm, urinveier, hjerne og hud.

Tidlig identifisering av personer med mutasjoner i MLH1 og MSH2 er viktig fordi disse menneskene krever et annet nivå av medisinsk behandling, bemerker Syngal. Retningslinjer ringe for dem å motta en koloskopi hvert år eller to, enn hvert tiende år for den generelle befolkningen, og er anslått til en hastighet oftere for andre kreftformer også. For enkelte individer kan profylaktiske operasjoner som for eksempel fjerning av tykktarmen og/eller livmor og eggstokker anbefales.

For denne studien, Myriad Genetisk Laboratories, Inc., Salt Lake City, forut Syngal og hans kolleger, med resultatene av genetisk testing av blodprøver fra 898 pasienter med risiko for tykktarmskreft, med informasjon om medisinsk historie pasienter og deres familier. All informasjon potensielt identifikasjon var blitt fjernet fra dataene for å beskytte anonymitet av pasienten. Etterforskerne matchet prøvene som testet positivt for mutasjoner i MLH1 og MSH2 med rapporter om sin sykehistorie av pasientene. (Rapportene fra helsepersonell og pasienter.)

"Vi fant en nær sammenheng mellom pasienter og historie tykktarm og andre kreftformer HNPCC-relaterte og tilstedeværelsen av to genetiske mutasjoner av deres familier," sier Syngal, som også er assisterende professor i medisin ved Harvard Medical School. Etter forskere utviklet modellen spørreskjema, validert med data fra ytterligere 1016 pasienter.

Finansiering for studien ble gitt av tilskudd fra National Cancer Institute, "La Caixa" i Barcelona, ​​Spania, Trust Fund for Erasmus-universitetet i Rotterdam, Dana-Farber, og American College of Gastroenterology.

Medforfattere av studien er David Stockwell, MD, MPH, fra Brigham and Women Hospital; Ewout Steyerberg, PhD, fra Dana-Farber og Institutt for folkehelse, Erasmus MC, Rotterdam, Nederland; Elena Stoffel, MD, MPH, fra Brigham and Womens; og Amie Deffenbaugh, Julia Reid, Brian Ward, PhD, Thomas Scholl, PhD, Brant Hendrickson, John Tazelaar, MD, og ​​Lynn Anne Burbidge av Myriad Genetics.

11

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha