Studie finner hvorfor autisme er mer vanlig hos menn


"Dette er den første studien som overbevisende viser en forskjell på molekylært nivå mellom gutter og jenter henvist til klinikken for en utviklingsmessig funksjonshemming," sier studie forfatteren Sйbastien Jacquemont av Universitetssykehuset i Lausanne. "Studien tyder på at det er et annet nivå av robusthet i hjernens utvikling, og kvinner synes å ha en klar fordel."

En kjønnsskjevhet i forekomsten av nevrologiske lidelser ble rapportert til ASD, mental retardasjon, lidelser og ADHD. Noen forskere har foreslått at det er en sosial polarisasjon som øker sannsynligheten for diagnose hos menn, mens andre har foreslått at det er forskjeller basert på kjønn genetisk disposisjon. Imidlertid har tidligere studier som undersøker biologiske forklaringer på kjønnsdiskriminerende produsert noe svar.



For å undersøke dette problemet, samarbeidet Jacquemont med Evan Eichler ved University of Washington School of Medicine til å analysere DNA-prøver og datasett sekvensering av en kohort bestående av rundt 16.000 mennesker med nevrologiske lidelser og en annen kohort består av ca 800 familier berørt av ASD. Forskerne analyserte begge variantene kopiere-nummer (CNV) - individuelle variasjoner i antall kopier av et bestemt gen - og single nucleotide varianter (SNVs) - DNA sekvens variasjoner som påvirker en enkelt nukleotid.

De fant at kvinner med diagnosen nevrologiske lidelser eller ASD hadde et større antall skadelig CNV som gjorde menn diagnostisert med samme lidelse. I tillegg, kvinner diagnostisert med ASD hadde et større antall SNVs skadelige enn gjorde hanner med ASD. Disse resultater antyder at den kvinnelige hjernen krever genetiske endringer mer ekstrem enn det mannlige hjernen for å frembringe symptomer på ASD eller nevrologiske lidelser. Resulterer også i fokus ut av X-kromosomet til genetisk grunnlag av kjønn skjevhet, noe som tyder på at forskjellen i pris er stor genom.

"Samlet sett hunner fungerer mye bedre enn menn med tilsvarende mutasjon som påvirker hjernens utvikling," sier Jacquemont. "Våre funn kan føre til utvikling av kjønnssensitive tilnærminger for diagnostisk screening av nevrologiske lidelser."

7

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha