Ny genetisk risikofaktor for plutselig hjertedød


I en stor og omfattende etterforskning i de underliggende årsakene til plutselig hjertedød (SCD) - en snikende morder av hundretusener hvert år i USA - forskerne funnet en variasjon i DNA-sekvensen av genomet som er knyttet til en betydelig økning i en persons risiko for SCD.

De nye flagg for å finne en DNA-sekvens kalt BAZ2B locus, inneholder en region sammen genomet tre gener tidligere ukjente til å spille noen rolle i hjerte biologi, ifølge en rapport publisert online 30 juni i PLoS Genetics. Forstå hvordan genetisk variasjon i denne regionen spiller en rolle i risikoen for SCD kunne til slutt hjelpe mennesker i fare iverksette tiltak for å hindre det, sier forskerne, selv om stress som krever mye arbeid å følge opp.

"Vår analyse tyder på at hvis du har en kopi av denne varianten, er det stor risiko dobbelte av de som ikke gjør det," sier Dan arking, Ph.D., hovedforfatter av studien og førsteamanuensis ved McKusick - Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine. "Hvis du har to kopier - etter å ha arvet en fra hver av foreldrene - du har nesten en fire økt risiko for SCD."



Statistisk signifikant, selv om det er ikke denne varianten av seg selv ikke gi forskerne informasjon som er nødvendig for å gå videre med en test eller terapi klinisk nyttig, sier arking. Må forskerne først å finne ut hvilken av de tre genene i regionen er den sentral aktør, og bestemme hvordan genet er svekket - trolig ved hjelp av modellorganismer for å studere deres biologiske aktivitet knyttet til hjertet.

Å identifisere variant, et konsortium av forskere først kombinerer fem separate studier genom omfattende forening å overvåke hver av de 3 milliarder basepar i DNA-sekvenser av 1283 individer av europeisk opprinnelse som har opplevd SCD, og ​​mer enn 20.000 personer uten SCD. De fulgte de funn som tyder ytterligere 3119 SCD tilfeller og 11 146 ikke-SCD kontrollpersoner fra 11 studier fra Europa for å bekrefte at BAZ2B locus er assosiert med SCD.

Samle DNA-prøver for å produsere tilstrekkelig statistisk styrke ble en utfordring for etterforskere studerer SCD, sier arking. En av grunnene er at de fleste mennesker som lider av det ikke har kliniske tegn som tyder på at de har høy risiko for SCD. Dessuten, bare 10 prosent av folk overleve sine første plutselige dødsfall. (Selv om hjertet slutter å slå, kan en person bli frelst hvis hjertet er sjokkert raskt nok tilbake i normal rytme. Episoden er fortsatt betraktet som en hendelse av plutselig død, selv om personen overlever, fordi døden ville oppstå uten inngrep.)

"SCD er en distinkt sykdom som innebærer en elektrisk ustabilitet i hjertet", sier arking. "Det er det som skjer når en 40-år gammel mann ett minutt føles bra, arbeider på en tredemølle, og det neste minuttet, uten forvarsel, faller død."

Arking streket at basert på deres analyse, er mange mennesker vandre rundt med den varianten BAZ2B som ikke opplever plutselige død. SCD er en kompleks sykdom, sier han, betyr dette nylig identifisert risikofaktor er verken nødvendig eller tilstrekkelig som årsaken. Varianten er uavhengig av andre risikofaktorer for plutselig hjertedød, inkludert diabetes, hjerteinfarkt, og et forlenget QT-intervall, et mål for elektriske aktiviteten i hjertet oppnådd fra en standard elektrokardiogram (ECG).

"Selv om vi har gjort en flott jobb med å behandle koronar hjertesykdom og redusere risikoen for hjerteinfarkt, har vi gjort lite fremgang i å redusere risikoen for plutselig hjertedød," sier arking. "Bruken av genetisk screening generelt er viktig, fordi vi har ingen andre tiltak som vil gjøre en god jobb med å identifisere mennesker i fare."

5

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha