Barn med autisme har genet som forårsaker muskelsvakhet


Noen barn med autisme kan ha en genetisk defekt som påvirker muskler, ifølge ny forskning.

Studien så på 37 barn med autismespekterforstyrrelser som ble evaluert for mitokondriesykdom, noe som fører til muskelsvakhet og hindrer et barn å være i stand til å delta i fysiske aktiviteter og sport. Mitokondriell sykdom oppstår når genetiske mutasjoner påvirker mitokondriene, eller den delen av cellen som frigjør energi.

Til sammen 24 barn, eller 65 prosent, hadde feil i prosessen der cellene produsere og syntetisere energi i musklene, eller defekter i oksidativ fosforylering i skjelettmuskulatur.



"Flertallet av barn med autismespekterforstyrrelser har ikke gjenkjennelige unormalt når du ser på genetiske tester, bildebehandling, og metabolske tester," sier studie forfatteren John Shoffner, MD, eier av Medical nevrogenetikk, LLC i Atlanta, GA og medlem av American Academy of Neurology. "Men en undergruppe av disse barna har betydelige mangler i dette området. Identifisere denne defekten er viktig for å forstå hvordan gener som produserer autismespekterforstyrrelser påvirke funksjonen til mitokondriene."

Denne forskningen ble presentert på American Academy of Neurology 60th Anniversary årsmøte i Chicago 12. april til 19, 2008. Studien ble støttet av Medical nevrogenetikk, som har utført testen.

134

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha